机译:全外显子组测序和分离分析证实COL17a1突变是导致大型显性谱系的上皮复发性萎缩营养不良的原因,之前映射到染色体10q23-q24。
机译:XVII型胶原蛋白Alpha 1(COL17A1)中的突变导致上皮复发性糜烂(ERED)
机译:上皮复发性腐蚀营养不良营养不良酶学至Col17A1 C.3156C> 在非白色家庭中的突变
机译:通过全外显子测序在常染色体显性锥体杆营养不良谱系中的新型CRX突变
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:整个外显子组测序和分离分析证实COL17A1突变是先前映射到染色体10q23-q24的大显性谱系中上皮复发性侵蚀营养不良的原因。
机译:使用全外显子组测序(WES)识别视网膜营养不良的新型和复发性致病突变:益处和局限性